Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment. Edie Mulry, de dos años, la primera en Australia diagnosticada con el raro trastorno JELANS, desencadena un esfuerzo de investigación global después de que sus padres recaudan $300K para el tratamiento.

Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. Edie Mulry, de dos años, de Nueva Gales del Sur, es el primer niño en Australia diagnosticado con JELANS, un raro trastorno genético causado por una mutación de CRELD1 que provoca hasta 100 convulsiones al día y graves retrasos en el desarrollo. After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. Después de años de rechazos médicos, las pruebas genéticas avanzadas confirmaron el diagnóstico después de un episodio de convulsión grave durante una hospitalización por COVID-19. With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. Con solo unos 30 casos conocidos en todo el mundo y sin tratamientos ni fondos de investigación, sus padres están recaudando $ 300,000 a través de eventos comunitarios para apoyar la investigación con sede en el Reino Unido en la Universidad de Birmingham. The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition. El esfuerzo tiene como objetivo desarrollar modelos celulares cultivados en laboratorio de la mutación de Edie para probar posibles terapias farmacológicas, ofreciendo esperanza para ella y otros niños con la condición.