A 10-year-old boy with rare H-ABC disorder faces short life expectancy but gains hope from emerging treatment research. Un niño de 10 años con un raro trastorno H-ABC se enfrenta a una corta esperanza de vida, pero obtiene esperanza de la investigación de tratamientos emergentes.

A 10-year-old boy from Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnosed with H-ABC—a rare genetic disorder affecting fewer than 200 people worldwide—faces a prognosis of not surviving past his teens, his mother Amy Sheridan-Hill said. Un niño de 10 años de edad de Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnosticado con H-ABC - un raro trastorno genético que afecta a menos de 200 personas en todo el mundo - enfrenta un pronóstico de no sobrevivir más allá de su adolescencia, dijo su madre Amy Sheridan-Hill. Diagnosed at age five after developmental delays, including inability to walk or speak, Frankie’s condition was confirmed through genetic testing. Diagnosticada a los cinco años después de retrasos en el desarrollo, incluyendo la incapacidad para caminar o hablar, la condición de Frankie fue confirmada a través de pruebas genéticas. After being told “nothing can be done,” Amy co-founded the H-ABC Foundation UK with other parents, raising funds for equipment and research. Después de que se le dijera "no se puede hacer nada", Amy cofundó la Fundación H-ABC en el Reino Unido con otros padres, recaudando fondos para equipos e investigación. A drug candidate from SynaptixBio, co-founded by a parent, may enter clinical trials within the next year or two, offering hope of slowing disease progression. Un fármaco candidato de SynaptixBio, cofundado por uno de los padres, puede entrar en ensayos clínicos dentro del próximo año o dos, ofreciendo la esperanza de retardar la progresión de la enfermedad. In the meantime, Frankie receives physiotherapy, Botox, and uses mobility aids. Mientras tanto, Frankie recibe fisioterapia, Botox, y usa ayudas de movilidad. His family focuses on keeping him strong in hopes of qualifying for future treatments. Su familia se centra en mantenerlo fuerte con la esperanza de calificar para tratamientos futuros.