Five-year-old Holly Nayler with rare Batten disease gets life-extending treatment under NHS appeal, facing 150 seizures daily. Holly Nayler de cinco años con la rara enfermedad de Batten recibe tratamiento para prolongar la vida bajo la apelación del NHS, enfrentando 150 convulsiones al día.

Five-year-old Holly Nayler from Essex is living with CLN2 Batten disease, a rare, fatal neurodegenerative disorder affecting fewer than 2,000 children worldwide. Holly Nayler, de cinco años de edad, de Essex, vive con la enfermedad de Batten CLN2, un trastorno neurodegenerativo raro y mortal que afecta a menos de 2.000 niños en todo el mundo. Diagnosed after her first seizure at age three, she receives bi-weekly Brineura infusions via a brain port at Great Ormond Street Hospital under an NHS agreement. Diagnosticada después de su primera convulsión a los tres años, recibe infusiones de Brineura cada dos semanas a través de un puerto cerebral en el Great Ormond Street Hospital bajo un acuerdo con el NHS. While the treatment has extended life expectancy into the late teens and slowed decline, Holly still has around 150 seizures daily. Si bien el tratamiento ha extendido la esperanza de vida hasta la adolescencia tardía y ha ralentizado el declive, Holly todavía tiene alrededor de 150 convulsiones diarias. NICE initially denied long-term funding due to the drug’s £500,000 annual cost and limited data, but an appeal extended access until June 2026 or earlier. NICE inicialmente negó la financiación a largo plazo debido al costo anual de £ 500,000 del medicamento y los datos limitados, pero una apelación extendió el acceso hasta junio de 2026 o antes. Despite her challenges, Holly remains joyful, known as “Holly the Dinosaur Princess.” The Batten Disease Family Association supports families and advocates for research. A pesar de sus desafíos, Holly permanece alegre, conocida como Holly la Princesa Dinosaurio. La Asociación Familiar de la Enfermedad de Batten apoya a las familias y aboga por la investigación.