Three-year-old Nathaniel Clayton was diagnosed with rare KIF1A disorder via NHS genomic testing, enabling earlier care and family planning. Nathaniel Clayton, de tres años de edad, fue diagnosticado con un raro trastorno KIF1A a través de pruebas genómicas del NHS, lo que permitió una atención y planificación familiar más tempranas.

Three-year-old Nathaniel Clayton received a diagnosis of KIF1A, a rare neurological disorder affecting about 500 children worldwide, after whole genome sequencing at Great Ormond Street Hospital in London. Nathaniel Clayton, de tres años de edad, recibió un diagnóstico de KIF1A, un trastorno neurológico raro que afecta a unos 500 niños en todo el mundo, después de la secuenciación del genoma completo en el Great Ormond Street Hospital de Londres. His vision problems, starting at six months, led to years of medical evaluations before the genetic cause was identified. Sus problemas de visión, que comenzaron a los seis meses, condujeron a años de evaluaciones médicas antes de que se identificara la causa genética. The diagnosis, made possible by advances in the NHS’s Genomic Medicine Service, brought clarity to his family, enabled access to specialized care and support, and allowed for early planning. El diagnóstico, hecho posible por los avances en el Servicio de Medicina Genómica del NHS, aportó claridad a su familia, permitió el acceso a atención y apoyo especializados y permitió una planificación temprana. A new study found children are now diagnosed at an average age of six—two years earlier than under the previous 100,000 Genomes Project—thanks to improvements driven by earlier research. Un nuevo estudio descubrió que los niños son diagnosticados ahora a una edad promedio de seis años, dos años antes que en el marco del anterior Proyecto de 100.000 Genomas, gracias a las mejoras impulsadas por investigaciones anteriores. Though there is no cure, early diagnosis supports better outcomes through targeted interventions and family preparedness. Aunque no hay cura, el diagnóstico precoz respalda mejores resultados a través de intervenciones específicas y preparación familiar. Nathaniel now attends a school for visually impaired children and has become a big brother, with his sister confirmed not to have the condition. Nathaniel ahora asiste a una escuela para niños con discapacidad visual y se ha convertido en un hermano mayor, y se confirmó que su hermana no tiene la condición.