Australian woman with rare disease can't access U.S.-approved drug due to lack of PBS listing. Una mujer australiana con una enfermedad rara no puede acceder a un medicamento aprobado en EE.UU. debido a la falta de la lista de PBS.

Dominique Roth, a 51-year-old Australian woman with the rare disorder CTX, faces limited treatment options despite a U.S.-approved drug, Ctexli (chenodiol), being available to slow her disease’s progression. Dominique Roth, una mujer australiana de 51 años con el raro trastorno CTX, enfrenta opciones de tratamiento limitadas a pesar de que un medicamento aprobado por los Estados Unidos, Ctexli (chenodiol), está disponible para retrasar la progresión de su enfermedad. The drug, approved by the FDA in February 2025, is not registered in Australia and lacks a PBS listing, making it accessible only through a costly Special Access Scheme that costs about $500,000 annually. El medicamento, aprobado por la FDA en febrero de 2025, no está registrado en Australia y carece de un listado de PBS, lo que lo hace accesible solo a través de un costoso Programa de Acceso Especial que cuesta alrededor de $ 500,000 anuales. No company has applied for PBS inclusion, and the U.S. manufacturer, Mirum Pharmaceuticals, has no plans to sell the drug outside the U.S. Ninguna compañía ha solicitado la inclusión de PBS, y el fabricante estadounidense, Mirum Pharmaceuticals, no tiene planes de vender el medicamento fuera de los Estados Unidos. Advocates urge PBS reform to improve access to rare disease treatments, while Roth receives essential support through the NDIS. Los defensores instan a la reforma de PBS para mejorar el acceso a tratamientos de enfermedades raras, mientras que Roth recibe apoyo esencial a través del NDIS.