An 11-month-old Cardiff girl, misdiagnosed at first, now fights rare genetic immune disorder HLH with chemo, surgeries, and a pending transplant. Una niña de 11 meses de Cardiff, diagnosticada erróneamente al principio, ahora lucha contra un raro trastorno inmunológico genético HLH con quimioterapia, cirugías y un trasplante pendiente.

An 11-month-old girl from Cardiff, Billie Frankcombe, was initially misdiagnosed with a viral infection after showing red ears and throat, but later developed severe symptoms including high fever, jaundice, and becoming "floppy." Una niña de 11 meses de edad de Cardiff, Billie Frankcombe, fue inicialmente diagnosticada erróneamente con una infección viral después de mostrar las orejas y la garganta rojas, pero más tarde desarrolló síntomas graves que incluyen fiebre alta, ictericia y volviéndose "floppy". In September 2025, she was hospitalized and diagnosed with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), a rare, life-threatening immune disorder caused by a genetic mutation. En septiembre de 2025, fue hospitalizada y le diagnosticaron linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), un trastorno inmunológico raro y potencialmente mortal causado por una mutación genética. Both parents were found to be carriers. Se descubrió que ambos padres eran portadores. Billie is now undergoing chemotherapy, multiple surgeries, and will receive a bone marrow transplant at a specialist hospital in Newcastle. Billie se somete ahora a quimioterapia, a múltiples cirugías y recibirá un trasplante de médula ósea en un hospital especializado en Newcastle. Despite a critical episode where her heart rate spiked to 208, she has stabilized and begun a new treatment regimen with fewer side effects. A pesar de un episodio crítico en el que su ritmo cardíaco se disparó a 208, se ha estabilizado y comenzó un nuevo régimen de tratamiento con menos efectos secundarios. Her family has launched a fundraiser to cover medical and living costs during their extended stay. Su familia ha lanzado una recaudación de fondos para cubrir los costos médicos y de vida durante su estancia prolongada.